Marqueurs sériques

[Bigfiel21]

Bonjour à toutes,

J'avoue c'est hors cadre allaitement (modératrices ne me tapez pas sur les doigts). J'ai eu la désagréable surprise de découvrir que l'un de mes marqueurs seriques était revenu plus bas que la normale après la prise de sang pour évaluer le risque de trisomie 21. J'ai un risque d'1/10 000 d'après la sage femme concernant cette pathologie. Mais évidemment je suis morte de trouille et j'ai eu la bonne idée de googliser je ne vous raconte pas...l'une d'entre vous a t elle déjà été confrontée à ce type de résultat ?

 

[Amilli]

Bonjour à toutes,

J'avoue c'est hors cadre allaitement (modératrices ne me tapez pas sur les doigts). J'ai eu la désagréable surprise de découvrir que l'un de mes marqueurs seriques était revenu plus bas que la normale après la prise de sang pour évaluer le risque de trisomie 21. J'ai un risque d'1/10 000 d'après la sage femme concernant cette pathologie. Mais évidemment je suis morte de trouille et j'ai eu la bonne idée de googliser je ne vous raconte pas...l'une d'entre vous a t elle déjà été confrontée à ce type de résultat ?

Bonjour @Bigfiel21,
Pardon si je n'ai rien compris, mais une fraction faible est sensée être "rassurante" non ?
Je croyais que 1/10000 c'était la probabilité qu'un trouble existe, et qu'elle était donc très faible ?

 

[Maléo]

Idem, ça me semble normal.
Tu peux rappeler la personne qui te suit ?

 

[Sekhmet]

Oui normalement, le 1/10000 c'est le risque. Donc en fait c'est une proba méga faible ! Ça veut dire une chance sur 10 000...
J'ai eu des probabilités beaucoup plus élevées pour mes deux grossesses (1/650 et 1/250).
Tout devrait être ok pour toi. Si ça t'inquiète, un coup de fil à la SF ?

 

[Bigfiel21]

Malheureusement non...je dois repasser une écho vendredi prochain de contrôle...elle me parle de possibles anomalies chromosomiques autres que la trisomie 21 pour laquelle effectivement j'ai un risque extrêmement faible...c'est pour ca que j'angoisse à mort...

 

[Bigfiel21]

Plutôt une écho de référence dans un centre de dépistage prénatal...cest un truc plus poussé avec un opérateur spécialement formé si j'ai bien compris...autant vous dire que depuis 3 semaines nous nous rongeons les sangs...j'ai vu des risques de trisomie 18 ou 13 ou d'autres problèmes chromosomiques...concrètement j'ai l'impression de ne plus être enceinte je pense que mon cerveau inconsciemment se protège...

 

[Masylasw]

Tout mon soutien @Bigfiel21 , l’attente doit être vraiment compliquée…
Te sens-tu soutenue par ton entourage ?

Si c’est quelque chose qui te convient, tu peux parler de tes ressentis avec ton bébé, lui expliquer que tu as peur pour sa santé, l’avenir qui se modifiera peut-être,… ça peut peut-être te permettre de te recentrer

 

[Bigfiel21]

Oui heureusement je suis soutenue. C'est juste l'attente très longue qui est compliquée et le fait de n'avoir aucune visibilité : ça peut être le pire comme rien du tout manifestement et je ne trouve pas beaucoup de retours sur ces questions...

Honnêtement je mets pas mal à distance. Le moral est très fluctuant et j'essaye de profiter avec mon aîné pour penser à autre chose même s'il est là de fait ce bébé...

 

[Lullalynne]

J'ai moi aussi eu des marqueurs sériques élevés pour mes 2 grossesses. Après les résultats, j'ai donc fait un Dpni à chaque fois.
Mais j'avoue que je ne comprends pas plus que les copines du dessus... 1/10 000 c'est justement un risque faible. Et il me semble que le test par prise de sang (le tri-test, c'est bien de ça dont on parle ?) permet de diagnostiquer les trois principales trisomies (21,18 et 13). Je ne comprends pas comment ils peuvent dissocier la t21 des autres.
Ou alors il y a d'autres choses vues à l'écho qui peuvent évoquer un problème génétique ?
Bon courage en tout cas ; je suis en plein dedans en ce moment, je peux comprendre quel stress ça représente

 

[Bigfiel21]

Non rien à la première écho...écho parfaite clarté nuccale à 1.3mm donc nickel aussi...

Moi je n'ai fait que la première prise de sang pour évaluer le risque T21 et j'ai compris qu'elle mesurait deux marqueurs la bêta hcg classique et un truc qui s'appelle papp-a qui est une hormone produite par le placenta. Par déduction je pense que cest cette dernière qui est en dessous de la norme fixée à 0.25 et je suis à 0.17.

Sauf que les conséquences sont hyper floues. Elle m'a dit d'emblée qu'il n'y avait qu'un risque infinitésimale de T21 vu le score...je pense que le DPNI dont tu parles est fait au stade d'après et recupere des bouts de cellules fœtales pour analyser le cariotype sans geste invasif ? Est ce que ca correspond à ce que tu as fait ?

Cet examen ne m'a pas été proposé pour le moment...

 

[Sekhmet]

elle me parle de possibles anomalies chromosomiques autres que la trisomie 21 pour laquelle effectivement j'ai un risque extrêmement faible...c'est pour ca que j'angoisse à mort...

Hm.
Anomalies chromosomiques ça veut dire un peu tout et n'importe quoi... ça peut être des trisomies/monosomies de chromosomes, mais à ce stade de la grossesse, la plupart sont déjà parties en fausse couche. Il n'y en a pas beaucoup qui amènent à un bébé qui naît en bonne santé.
Ou alors des modifications de chromosomes eux-mêmes types translocations et cie ? Il y en a des totalement bénignes et des sévères... j'imagine qu'en googlant c'est la panique oui
Mais il y a aussi pleiiin de cas où tout va bien !

J'ai un peu de mal à comprendre le suivi, si il y avait un gros doute sévère on t'aurait proposé une amniocentèse pour en avoir le coeur net non ? On m'en a proposé pour moins que ça...

En tous cas je t'envoie plein de courage pour affronter tout ça. Fais au mieux, si tu dois te détacher pour un moment fais-le, si parler te fait du bien fais-le, bref, tout est bon si ça t'aide

 

[Lullalynne]

Si je comprends bien, le résultat du tri-test n'est pas inquiétant de façon "globale" (1/10 000) mais, parmi les marqueurs, le fait que le papp-a soit en-dessous de la norme t'inquiète, c'est ça ?

 

[Bigfiel21]

Je vous remercie de vos attentions qui font chaud au cœur.

@Sekhmet a priori ils attendent un stade de développement qui leur permet de constater ce qu'il cherche...le tout étant de savoir quoi...

Je ne publie jamais sur le forum même si je le suis depuis 5 ans...et puis ce soir je me suis dit que quelqu'un avait peut être confronté à la même situation...

 

[Bigfiel21]

Si je comprends bien, le résultat du tri-test n'est pas inquiétant de façon "globale" (1/10 000) mais, parmi les marqueurs, le fait que le papp-a soit en-dessous de la norme t'inquiète, c'est ça ?

Les inquiète eux surtout...

 

[onanac]

Oui heureusement je suis soutenue. C'est juste l'attente très longue qui est compliquée et le fait de n'avoir aucune visibilité : ça peut être le pire comme rien du tout manifestement et je ne trouve pas beaucoup de retours sur ces questions...

Honnêtement je mets pas mal à distance. Le moral est très fluctuant et j'essaye de profiter avec mon aîné pour penser à autre chose même s'il est là de fait ce bébé...

Bonjour @Bigfiel21 je comprends ton stress mon test était intermédiaire pour ma grossesse et j'ai dû passer par un dpni pour la t21 cest dur de vivre un début de grossesse dans le doute moi aussi je n'ai pu m'investir et ressentir la grossesse qu'une fois le dpni négatif jai retenu ma respiration pdt 10j c tt à fait normal comme réaction
Concernent ton test si je comprends bien ton résultat global les marqueurs seriques + la clarté nuccale et âge maternel cad le calcul du risque global ou test combiné est de 1/10000 ce qui est extrêmement faible pour la t21 mais dans le dosage de tes marqueurs ( en général pappa et hcg) il y en a un qui a un dosage anormal svt la hcg basse mais il faut que tu saches que c'est une association cad ils ont remarqué que parfois qd ce marqueur est bas ds le sang on pouvait tomber sur une t18 mais cest loin loin être la majorité des cas cest un tt petit risque surajoute en réalité ces marqueurs qui sont des hormones en fait varient bcp d'une femme à une autre donc pas besoin de s'affoler... l'echographiste de référence est hyper spécialisé et pourra vérifier qu'il n y a aucune malfo subtile que l'echographiste lambda ne voit pas mais tt ça c'est par acquis de conscience si à ton écho tt allait bien c pour vérifier simplement. Après est ce qu'on t a parlé de DPNI ??? pour vérifier les chromosomes et être fixée une bonne fois pour tte
Courage courage

 

[Bigfiel21]

Non pas de DPNI elle m'a juste dit qu'il fallait attendre l'écho de référence et quensuite on verrait ce qu'il fallait faire.

Elle m'a dit que la première écho ne permettait pas de détecter les anomalies recherchées vu le stade de développement...

 

[Marnie]

l'une d'entre vous a t elle déjà été confrontée à ce type de résultat ?

Une amie l'a été, PAPP-A très basse, et son bébé était parfait . Elle a eu une écho intermédiaire vers 18 SA pour écarter tout doute. J'imagine combien c'est stressant, mais la valeur peut être hors norme sans être associée à une pathologie (il me semble même que c'est la majorité des cas, à vérifier avec un pro), et je te souhaite que ce soit le cas. Courage...

 

[onanac]

Non rien à la première écho...écho parfaite clarté nuccale à 1.3mm donc nickel aussi...

Moi je n'ai fait que la première prise de sang pour évaluer le risque T21 et j'ai compris qu'elle mesurait deux marqueurs la bêta hcg classique et un truc qui s'appelle papp-a qui est une hormone produite par le placenta. Par déduction je pense que cest cette dernière qui est en dessous de la norme fixée à 0.25 et je suis à 0.17.

Sauf que les conséquences sont hyper floues. Elle m'a dit d'emblée qu'il n'y avait qu'un risque infinitésimale de T21 vu le score...je pense que le DPNI dont tu parles est fait au stade d'après et recupere des bouts de cellules fœtales pour analyser le cariotype sans geste invasif ? Est ce que ca correspond à ce que tu as fait ?

Cet examen ne m'a pas été proposé pour le moment...

Oui c'est le caryotype sur prise de sang mais je crois qu'il n'est remboursé que pour le risque de t21.
Oui c'est donc la pappa qui est basse mais pas enorme non plus. Je pense qu'il surveilleront par acquis de conscience aussi la croissance de bébé et ta tension pour être sûr que le placenta fonctionne bien. L'avantage cest que ton bébé va être suivi par des hyperspecialistes bien formés à tout voir donc tu seras bien suivie pour ta grossesse mais essaie de relativiser c loin d'être la cata le chiffre n'est pas non plus effondré. Tu es à quel terme ?

 

[onanac]

Une amie l'a été, PAPP-A très basse, et son bébé était parfait . Elle a eu une écho intermédiaire vers 18 SA pour écarter tout doute. J'imagine combien c'est stressant, mais la valeur peut être hors norme sans être associée à une pathologie (il me semble même que c'est la majorité des cas, à vérifier avec un pro), et je te souhaite que ce soit le cas. Courage...

Oui je confirme c'est loin d'être la majorité des cas cest des précautions supplémentaires c tt... essaye de ne pas trop penser au pire la proba est faible

 

[Sekhmet]

Je t'envoie des tonnes de courage pour endurer tout ça.
Cela dit je pense que si il y avait vraiment "panique code rouge blabla" on t'aurait envoyé direct vers une amniocentèse ou un examen plus lourd. Une écho, c'est un examen non invasif et "soft"...
Cela dit la façon de te le présenter était sûrement angoissante, et je te comprends de paniquer, j'aurais vrillé direct.

Courage, vendredi tu en sauras plus, mais c'est loin vendredi... n'hésite pas à pleurer, décompresser, etc. En espérant que tout ça soit vite derrière vous !